Kayseri’de 7 Çocuk, Nadir Tangier Hastalığı Tanısıyla Kaydedildi

Kayseri’de 7 çocuk, dünyada nadir görülen Tangier hastalığı tanısıyla literatüre girdi. Uzmanlar, erken tanının önemine dikkat çekti.

Kayseri’de 7 çocuk, dünya genelinde yalnızca yaklaşık 200 kişide görülen Tangier hastalığı tanısıyla Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde gerçekleştirilen çalışmalarla tıp literatürüne girdi. ERÜ Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Hüseyin Per, nadir hastalıkların tanımını yaparak, bu tür hastalıkların 2 binde 1’den daha az görüldüğünü belirtti.

Dünyada yaklaşık 350 milyon insanın nadir hastalıklarla mücadele ettiğini ifade eden Per, Türkiye’de ise bu hastalıklara sahip 6-7 milyon kişi bulunduğunu aktardı. Nadir hastalıkların çoğunlukla çocukları etkilediğine dikkat çeken Per, bu hastaların yüzde 50’sinin çocuklardan oluştuğunu vurguladı.

Per, nadir hastalıkların erken tanı ve tedavi sürecinin önemine değinerek, Türkiye’nin topuk tarama ve aşılama konularında birçok ülkeden daha ileri bir durumda olduğunu söyledi. Topuk taraması sayesinde pek çok hastalığın erken teşhis edilebildiğini belirten Per, bu tür hastalıklara yönelik tedavi süreçlerinin başarılı bir şekilde yürütüldüğünü ifade etti.

Tangier hastalığı hakkında bilgi veren Per, bu hastalığın “ABCA1” adlı bir gende meydana geldiğini ve dünya genelinde yaklaşık 200 vakanın bulunduğunu aktardı. Hastalığın en fazla Japonya’da görüldüğünü belirten Per, 1600’lü yıllarda bu hastalıktan bahsedildiğini ancak vaka bildiriminin 1960’lı yıllarda yapıldığını kaydetti.

Türkiye’de bu hastalıkla mücadele eden sadece 20 kişinin bulunduğunu ifade eden Per, ERÜ Tıp Fakültesi’ne başvuran ilk vakanın bir kız çocuğu olduğunu, ailenin yürüme güçlüğü ve ağrı şikayetiyle kendilerine geldiğini belirtti. Yapılan genetik çalışmalar sonucunda bu çocuğa Tangier hastalığı tanısı konulduğunu ve 2014 yılında bu çalışmanın yayımlandığını söyledi. Daha sonra doktor Selcan Öztürk ile birlikte metabolizma ve genetik alanında çalışan diğer doktorlarla birlikte ailenin tarandığını ve 6 yeni vaka tespit ettiklerini aktardı.

Bu vakalarla ilgili çalışmanın 2025 yılında “Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism” dergisinde yayımlanacağını belirten Per, Tangier hastalığının ilk belirtisinin bademciklerin portakal rengi olması olduğunu, ilerleyen yaşlarda dalak büyümesine neden olabileceğini ifade etti. Hastalığın tanısı, HDL kolesterol seviyesinin düşüklüğü ile konuluyor.

Per, ilk gelen hastaya bademcik ameliyatı yapıldığı için sarı ve turuncu rengin gözlemlenmediğini, hastanın yürüme güçlüğü nedeniyle başvuruda bulunduğunu kaydetti. Daha sonra 5-6 yaşlarındaki kuzeninin de eklem ve kemik ağrılarıyla başvurduğunu belirten Per, Tangier hastalığının nadir hastalıklar arasında “ender-i nadirat” olarak değerlendirildiğini vurguladı.

Tangier hastalığı tanısı konulan kişilerin kalp hastalıkları açısından takip edilmesi gerektiğini belirten Per, bu hastaların damar sertliği ve ritim bozuklukları yönünden izlenmesi gerektiğini ifade etti. Ayrıca, bu hastaların beslenme açısından değerlendirilmesi ve iyi bir diyet takibi yapılmasının önemine dikkat çekti. Şu an için bu hastalığa yönelik belirgin bir ilaç tedavisi bulunmadığını belirten Per, aileleri taradıktan sonra toplamda 7 vaka bildirdiklerini ve literatüre katkıda bulunduklarını söyledi.

Akraba evliliğinin fazla olmasının vaka sayısını etkilediğine dikkat çeken Per, tespit ettikleri vakalarda akraba evliliği gözlemlediklerini ve ailede genç yaşta kalp ölümlerine rastlandığını dile getirdi. Nadir hastalıklarla mücadele eden ailelerin hem hastalığın etkileri hem de ekonomik yükleriyle başa çıkmakta zorlandığını vurgulayan Per, bu konuda ülkelerin sağlık yöneticileri ve ilaç firmalarının ortak çözümler bulması gerektiğini sözlerine ekledi.